3-hydroksy-4,5-bis(hydroksymetylo)-2-metylopirydyna Cas: 65-23-6 Biały proszek
| Numer katalogu | XD90442 |
| Nazwa produktu | 3-hydroksy-4,5-bis(hydroksymetylo)-2-metylopirydyna |
| CAS | 65-23-6 |
| Formuła molekularna | C8H11NO3 |
| Waga molekularna | 169.18 |
| Szczegóły przechowywania | Otoczenia |
| Zharmonizowany kod taryfowy | 29362500 |
Specyfikacja produktu
| Wygląd | biały proszek |
| Analiza | >99% |
| Gęstość | Ten sam czas przechowywania |
| Pozostałości po zapaleniu | <0,5% |
| Identyfikacja | Pozytywna reakcja |
| Strata przy suszeniu | <0,5% |
| Kwasowość | 2.6 |
Dwie mutacje w genie beta-syntazy cystationiny (CBS) stwierdzono u dwojga japońskiego rodzeństwa z niereagującą na pirydoksynę homocystynurią, którzy mieli różne poziomy metioniny we krwi w okresie noworodkowym.Obaj pacjenci byli złożonymi heterozygotami dwóch zmutowanych alleli: jeden miał przejście A-do-G w nukleotydzie 194 (A194 G), które powodowało podstawienie histydyny do argininy w pozycji 65 białka (H65R), podczas gdy drugi miał Przejście G-do-A w nukleotydzie 346 (G346A), co spowodowało podstawienie glicyny do argininy w pozycji 116 białka (G116R).Dwa zmutowane białka ulegały oddzielnej ekspresji w Escherichia coli i całkowicie nie miały aktywności katalitycznej.Pomimo identycznych genotypów i prawie równego spożycia białka rodzeństwo to wykazywało różne poziomy metioniny we krwi w okresie noworodkowym, co sugeruje, że poziom metioniny we krwi jest determinowany nie tylko defektem genu CBS i spożyciem białka, ale także aktywność innych enzymów biorących udział w metabolizmie metioniny i homocysteiny, zwłaszcza w okresie noworodkowym.Dlatego noworodki z grupy wysokiego ryzyka, które mają rodzeństwo z homocystynurią, nawet jeśli poziom metioniny we krwi jest prawidłowy w badaniu przesiewowym noworodków, powinny być monitorowane i diagnozowane za pomocą oznaczenia aktywności enzymatycznej lub analizy genów, aby można było zastosować leczenie rozpocząć jak najszybciej, aby zapobiec rozwojowi objawów klinicznych.Ponadto należy opracować nową, bardziej czułą metodę masowych badań przesiewowych niedoboru CBS u noworodków.
